Biopsies liquides expliquées en moins de 500 mots

“J’ai peur que tu puisses avoir un cancer”

Cette phrase est habituellement le début d’un long processus épuisant mentalement et physiquement, où une grande batterie de tests est exécutée pour confirmer ou rejeter le diagnostic. Des examens physiques, des tests sanguins et, fondamentalement, tous les examens que la médecine moderne a à offrir. Après ces premiers tests, le patient est souvent envoyé en chirurgie pour qu’une partie de la tumeur soit retirée. Nous appelons cela une biopsie chirurgicale. Une biopsie chirurgicale est considérée relativement sûre, mais des complications et des effets secondaires peuvent toujours survenir. La biopsie confirme finalement si le patient a un cancer.

Médecine de précision

Chaque cellule de notre corps contient le plan pour faire un être humain. Le plan est appelé le génome. Dans les cellules cancéreuses, les plans contiennent des erreurs. Ces erreurs font que les cellules se transforment en une tumeur, au lieu du tissu qu’elles sont censées. Mais, nous pouvons détecter ces erreurs dans la biopsie chirurgicale, et depuis la dernière décennie, nous pouvons exploiter ces erreurs pour donner au patient un meilleur traitement approprié (souvent appelé «médecine de précision»).

Ces dernières années, une vieille idée reçoit maintenant beaucoup d’attention, la soi-disant “biopsie liquide”. “Liquide”, car il s’agit de fluides corporels (comme le sang et la salive), et de “biopsie” car l’objectif est d’obtenir des informations sur le plan des cellules cancéreuses. L’idée est que les cellules cancéreuses versent une partie de leur version du plan dans la circulation sanguine ou d’autres fluides. Avec une prise de sang, nous pouvons ramasser les erreurs dans le plan sans avoir à envoyer le patient pour une intervention chirurgicale. Nous savons aussi que certains cancers ont des erreurs vraiment spécifiques. Si nous détectons l’erreur X, nous pouvons soupçonner que le patient a également le cancer qui est spécifique à cette erreur.

Défis

Il y a quelques mois, il y avait beaucoup d’exagération autour de «CancerSEEK», un test sanguin censé détecter le cancer avant que la personne ne présente des symptômes. Par une détection et un traitement plus précoce, on pense que le patient aura un meilleur pronostic. C’est le piège: on ne sait pas si c’est encore le cas. Le bon sens nous dit, oui, mais le bon sens ne suffit pas en médecine. Il doit y avoir une preuve claire que la nouvelle technique est meilleure que l’ancienne. Ainsi, bien que les biopsies liquides fonctionnent en laboratoire, la question la plus importante est la suivante: l’utilisation de biopsies liquides entraîne-t-elle réellement un meilleur pronostic pour le patient par rapport aux alternatives?

La réponse à cette question arrivera dans les trois à cinq prochaines années. D’ici là, nous aurons suivi assez de patients qui ont eu une biopsie liquide pour voir s’ils font mieux que ceux qui ne l’ont pas fait.

En conclusion, les biopsies liquides semblent avoir le potentiel de faciliter le diagnostic et le suivi et d’augmenter la survie des personnes atteintes de cancer. Beaucoup de travail a déjà été fait, mais de nombreuses questions demeurent avant que nous puissions utiliser cette technique pour le bénéfice de tous les patients.

A propos de l’auteur:

Mon nom est dr. Ruben Van Paemel et moi avons commencé comme doctorant à l’Université de Gand (Centre de génétique médicale), financé par la Research Foundation Flanders après avoir obtenu son diplôme de médecine en 2017. Je suis également un résident en pédiatrie à l’hôpital universitaire de Gand. Vous pouvez me suivre sur twitter:@RubenVanPaemel

Je travaille sur le neuroblastome, une tumeur rare mais dévastatrice qui est la plus fréquente chez les très jeunes enfants. Notre équipe essaie de comprendre les altérations génétiques sous-jacentes pour améliorer le diagnostic, le traitement et finalement la survie des enfants atteints de neuroblastome. Les données volumineuses et les techniques modernes de séquençage m’ont intéressé à la programmation, à la bioinformatique, aux statistiques et à l’intelligence artificielle.